Williams-Beuren-Syndrom E83.5

Zitiervorschlag: Kopp, S. (2020). „Williams-Beuren-Syndrom“. Abgerufen von URL https://wsd-bw.de/doku.php?id=wsd:werkzeug:verhalten:themen:themenfeld5:d15, CC BY-SA 4.0

ICD 10 bzw. 11	E 83.5 Williams-Beuren-Syndrom:
Statistik	Häufigkeit 1:10000 Durchschnittlicher IQ: 65 Kardiovaskuläre Veränderungen (75-90%) Altersunabhängiger Blutdruck (40%) Nierenveränderung (20%) Häufige Mittelohrentzündungen (60%) Häufig Hyperkalzämie
Ursachen und Risikofaktoren	Genetischer Defekt des Chromosoms 7 Fehlendes Elastin Gen (Struktur-/Bindegewebsprotein) Haut- und Gefäßveränderungen, Herzerkrankungen Biografische Entwicklung Allgemeine Entwicklungsverzögerung bei spezifischem Fähigkeitspotenzial Verzögerte, sehr gute Sprachentwicklung Hohe praktische Alltagskompetenz schon im Kindesalter Lebenskrise Traumatisierung Selbst Häufig selbstverletzendes Verhalten Starrköpfig Destruktiv Individuelle Vorrausetzung Konzentrationsprobleme Impulsivität Gesundheit Ängstlichkeit, Phobien Zwanghaftigkeit Herz- und Gefäßerkrankungen Überempfindliches Gehör (Vor-) schulischer Kontext Gute Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten können zu einer Überschätzung der allgemeinen Fähigkeiten führen Leicht ablenkbar Gutes Langzeitgedächtnis Ausgeprägte Neugierde Verlangsamtes Lernen Beeinträchtigung der Grob- und Feinmotorik Peerbeziehung und weiteres soziales Umfeld Gute Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten können zu einer Überschätzung der allgemeinen Fähigkeiten führen Langfristige Beziehungen gelingen oft nicht Distanzlos-freundlich Wahrnehmung als „sozial-schwierig“
Symptome	Folgende Symptome werden beschrieben: Körperliche Merkmale kleine, nach oben gerichtete Nase (eingesunkene Nasenwurzel) langes Philtrum (Rinne zwischen Nase und Oberlippe) betonte Stirn „Weichteilfülle im Bereich der Oberlider“ („verschwollene Augen“) breiter Mund, volle Lippen schmales Kinn volle Wangen Strabismus Iris stellata (sternförmiges Muster in blauer Iris) Kleine, weit auseinander stehende Zähne Tiefe, raue Stimme Hypotonie Skoliose Wachstumsstörung Herzerkrankungen, Gefäßveränderungen, Bluthochdruck Mikrozephalie Verhaltensmerkmale Übersensibles Gehör Sehr freundlich, kontaktfreudig Große Gesprächigkeit und Wortschatz Musikalisch Ungewöhnlich großes Mitgefühl (Empathie; Anteilnahme) Wahrnehmungsprobleme
Intervention allgemein	Pädagogische Intervention Musikalische Förderung Angemessene Anforderungen Bewältigung der Ablenkbarkeit Strukturierung des Ablaufs von Aufgaben Einschränkung störender Lärmquellen Angstreduzierung Abschwächung von Zwängen Förderung der Selbstständigkeit Förderung der Kulturtechniken

Literatur

Trost, R. (2015). Vorlesung „Genetische Syndrome bei Menschen mit geistiger Behinderung.“ Pädagogische Hochschule Ludwigsburg, Fakultät für Sonderpädagogik Reutlingen.

Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe.

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