Prader-Willi-Syndrom Q 87.1

Q 87.1 Prader-Willi-Syndrom
Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen

• Häufigkeit: 1:10000 – 1:15000
• Geschlechter in gleicher Häufigkeit
• Durchschnittlicher IQ: 65

• Genetischer Defekt des Chromosoms 15
• Chromosom kann nicht vollständig gelesen werden. In 30% der Fälle fehlt die väterliche Information
• Verursacht eine fehlende Hormonausschüttung im Hypothalamus
• Nicht vorhandene Hormonfreisetzung beeinflusst weitere Drüsenfunktion, wie zum Beispiel die Schilddrüse, die Nebennieren und die Keimdrüsen (Hoden und Eierstöcke).

Biografische Entwicklung

• Gestörte körperliche Entwicklung
• Niedriger IQ
• Wiederholte negative Lebensereignisse

Familiendynamik

• Strenge Diätmaßnahme beeinflusst gesamte Familie
• Selbstständigkeit stark eingeschränkt
• Kommunikation erschwert
• Überängstliche Eltern
• Bindungsstörung
• Reizbarkeit, Wutausbrüche, Streit
• Zerstörung von Gegenständen
• Unflexibel gegenüber veränderten Tagesabläufen

Selbst

• Sehr niedriges Selbstwertgefühl
• Eine passive Grundhaltung
• Selbstverletzendes Verhalten
• Ungeschickt
• Frust
• Empfinden von Druck

Individuelle Voraussetzung

• Eingeschränkte soziale Kompetenz
• Kleinwuchs
• Adipositas

Gesundheit

• Gestörter Hormonstoffwechsel
• Genetischer Aspekt
• Ungezügelter Appetit, Essstörung
• Schlafstörung
• Hyperflexible Gelenke

(Vor-) schulischer Kontext

• Empfinden von Frust, Druck, Enttäuschung
• Leistungsversagen
• Sozial oft wenig integriert

Peerbeziehung und weiteres soziales Umfeld

• Verhalten in der Regel freundlich und distanzlos
• Schnelle Stimmungsschwankungen
• Sozial häufig isoliert
• Fixiert auf einzelne Themen
• Bestehen auf eigene Gewohnheiten, Starrköpfigkeit
• Fehlende Pubertätsentwicklung

• Psychiatrische Erkrankungen (z. B. Essstörung, Aggression)
• Adipositas
• Aterielle Hypertonie
• Hypothyreose
• Chronisches Aspirationssyndrom
• Gastroösophagealer Reflux

Folgende Merkmale und Symptome werden häufig beschrieben:

• Vorstehende Stirn
• Schmale Schläfen
• Mandelförmige Augen
• Dreieckig aussehender Mund
• Geringe Körpergröße
• Adipositas
• Skoliose
• Geschlechtsteil wenig entwickelt
• Kleine Hände und Füße
• Stille Kinder
• Schlafen viel
• Wenig Reaktion auf Umwelt
• Allgemeine Muskelschwäche
• Gelenke können überstreckt werden
• Permanentes Bedürfnis nach Nahrung
• Schlafapnoe; allgemein gestörtes Schafverhalten
• Sprachentwicklung verzögert; Expressive Sprache wenig vielfältig, Sprache ungebremst bei häufigen floskelhaften Wiederholungen
• Schnelle Stimmungsschwankungen
• Selbstaggressives Verhalten, geringe Schmerzempfindlichkeit

Medizinische Intervention:

• Therapie mit Wachstumshormonen (Spritzen); Verändert optisches Erscheinungsbild. Nebenwirkung: Verstärkt Skoliose, Blutzuckerspiegel negativ; Verschlechterung der (gestörten) Atmung.
• Strenge Ernährung nach Diätplan. 1000kcal/Tag je nach individuellem Bedarf möglich.
• Gabe von Sexualhormonen in Pubertät führt häufig zur Zunahme von Aggressionen und psychischer Befindlichkeit.

Therapeutische Intervention:

• Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur
• Ergotherapie
• Logopädie

Pädagogische Intervention

• (Gemeinsam) Strategien für eine gelingende soziale Interaktion und positives Verhalten im sozialen Kontext entwickeln.
• Ermutigen in sozialen Kontakt zu treten (Vereine, Jugendgruppen, AGs)
• Im Unterricht Sinneskanäle vielfältig nutzen. Besonders die häufige Stärke, das Langzeitgedächtnis, gezielt ansprechen.
• Antriebsschwäche durch aktive Angebote entgegenwirken.
• Längere Sprachsequenzen vermeiden
• Schwieriges Verhalten ist oft Ausdruck von physischer und Emotionaler Belastung. Frust, Unsicherheit, Angst oder Überforderung führen zu Aggression und Wutausbrüchen. Regeln, Rituale und feste Abläufe können entgegenwirken.

Familiäre Intervention

• Ausreichend Schlaf
• Gewichtsüberwachung
• Bewegung und Sport